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	Provedor de dados Genet. Mol. Biol. (1) Autor Costa,Fernando Ferreira (1) Kaeda,Jaspal (1) Kimura,Elza Miyuki (1) Luzzatto,Lucio (1) Sonati,Maria de Fátima (1) Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (1) Ano 1998 (1) País Brazil (1) Idioma Inglês (1)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última Mild clinical expression of S-b thalassemia in a Brazilian patient with the b+ IVS-I-6 (T®C) mutation Genet. Mol. Biol. Sonati,Maria de Fátima; Kaeda,Jaspal; Kimura,Elza Miyuki; Costa,Fernando Ferreira; Luzzatto,Lucio. We report on an eight-year-old Brazilian girl with S-b+ thalassemia. The patient had a steady 10.1 g/dl hemoglobin with 57% HbS. Direct sequence analysis of b-globin gene showed her to be heterozygous for the IVS-I-6 (T®C) mutation. This b+ thalassemia mutation, sometimes referred to as the Portuguese type, was found to be associated with the C®T polymorphism at codon 2. In combination with the bS gene, this mutation results in very mild sickle cell disease symptoms. Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Ano: 1998 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47571998000400002 Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última

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